社工部供稿

DMD（杜氏肌营养不良症，又称作假肥大型进行性肌营养不良）患者，被称为“失翼的天使”。他们刚学会了奔走跑跳，却很快就被疾病剥夺掉这些能力。随着年龄的增长，病情进行性加重，大多数DMD患者无法完成小学学业，难以融入社会。他们的人生还没开始，就要结束，疾病死亡率高，存活时间短，给家庭带来极大的痛苦。在短短的人生旅途中，他们和家人们往往忍受着病痛与歧视的双重枷锁。

2018年初，在党办的支持下，我院内科6党支部和社工部联合成立“关爱DMD志愿服务队”，与患儿家长联系，制定长期服务方案，计划通过健康宣教、就诊绿色通道和义诊等系列关爱途径，希望引起更多的社会关注，让更多社会大众了解罕见病DMD，关爱这个特殊群体。

3月24日，“关爱DMD志愿服务队”的三位志愿者——内科6党支部书记徐海珍、支部委员暨儿科主任孙飞、社工部主任宋慧，前往杭州基因小镇，参加了2018浙江DMD创新交流论坛，并见证了经患儿和患儿家属共同努力自发组织的“逐梦天使”公益组织成立。“逐梦天使”的成立，一方面患儿及家属们能够抱团取暖，另一方面也引起了更多爱心团体和人士关注到这一罕见病群体，给他们带来安慰、温暖和希望。

如果您是DMD患儿家庭，或需要更多地了解“逐梦天使”公益组织，请关注嘉兴市第一医院微信公众号，或拨打我院社工部爱心热线0573-83599012。

知识链接

假肥大型进行性肌营养不良是一种抗肌萎缩蛋白基因（DMD）突变所致，主要发病特征为进行性肌肉病变和肌肉力量弱化，杜氏肌营养不良（DMD）为严重型，贝氏肌营养不良（BMD）为较轻型。

据有效统计，该病在活产男婴中的发病率约为1/3500，全国每年新增约3000名DMD/BMD病人，患者总数约有10万人，中国病人人数居世界之列。然而，与“渐冻人”症、“瓷娃娃”病、血友病这些大众所熟知的罕见病相比，DMD的发病率更高，却鲜为人知。

1-2岁，大部分没有特别明显症状；3-5岁将发病，症状为四肢无力，爬楼困难；9-12岁时患儿不能行走，需要坐轮椅；20-30岁，多数患者因心肺衰竭，面临死亡。 

这是一种严重的X连锁隐性遗传性肌肉病，65%由上一代遗传，35%为个体突变。是男性中常见的遗传性疾病，由抗肌萎缩蛋白基因突变所致，属于进行性肌营养不良症常见类型。发病率约为1/3500活男婴；女性多为致病基因携带者，发病者罕见，且症状较轻。

 1.糖皮质激素治疗 

目前全世界公认的治疗办法：激素治疗+康复治疗。

使用糖皮质激素主要是泼尼松（Prednisone，强的松），可以延缓肌肉破坏，同时减慢纤维化，并有稳定细胞膜，抗氧化等作用。另一种常用激素类药物地夫可特（Deflazacort），目前国内尚无此药。

使用激素可以延长DMD病人行走时间约3-5年。即使在病人不 能行走后还应坚持适量服用激素，对预防病人的脊柱侧弯、保持心肺功能仍有所帮助。

副作用：使用激素的副作用也比较明显，包括体重增加、多毛、青春期延迟、白内障、骨质疏松等。但通常认为DMD患者应坚持服用激素，而激素治疗对BMD患者效果不确定。

服用方法：需严格遵守医嘱，通常认为的激素开始服用时间是4-5岁左右（患者平台期）。同时，患者也不可轻易骤停激素。

 2.基因治疗 

部分上市，大部分还在研发中，这是新的希望！

DMD是严重致残致死的疾病，给家庭和社会带来极重的负担。而确诊又往往延误，可能错过生育下一胎的机会。

携带者筛查是一级预防的关键步骤！筛查人群包括高危人群，也就是生育过的DMD患儿的母亲，还包括所有的育龄妇女。