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逐梦天使︱关爱罕见病DMD,一院党员志愿者启程

发布时间:2018-03-28 09:49    查看:

DMD杜氏肌营养不良症,又称作假肥大型进行性肌营养不良。DMD患者,这是一群失翼的天使,他们刚学会了奔走跑跳,可很快就被疾病剥夺掉这些能力。随着年龄增大,病情进行性加重,大多数不能完成小学学业,难以融入社会。他们的人生还没开始,就要结束,疾病死亡率高,存活时间短,给家庭带来极大的痛苦。在短短的人生旅途中,他们和家人们往往忍受着病痛与歧视的双重枷锁。

2018年初,在党办的支持下,我院内科6党支部和社工部联合成立“关爱DMD志愿服务队”,与患儿家长联系,制定长期服务方案,计划通过健康宣教、就诊绿色通道和义诊等系列关爱途径,希望引起更多的社会关注,让更多社会大众了解罕见病DMD,关爱这个特殊群体。

2月24日,我院“关爱DMD志愿服务队”的三位志愿者——内科6党支部书记徐海珍、支部委员暨儿科主任孙飞、社工部主任宋慧,前往杭州基因小镇,参加了2018浙江MD创新交流论坛,并见证了经患儿和患儿家属共同努力自发组织的“逐梦天使”公益组织成立。“逐梦天使”的成立,一方面患儿及家属们能够抱团取暖,另一方面也引起了更多爱心团体和人士关注到这一罕见病群体,给他们带来安慰、温暖和希望。

如果您是DMD患儿家庭,或需要更多地了解“逐梦天使”公益组织,请关注嘉兴市第一医院微信公众号,或拨打我院社工部爱心热线0573—83599012。

 

知识链接:

DMD发病率高,却鲜为人知

 

假肥大型进行性肌营养不良是一种抗肌萎缩蛋白基因(DMD)突变所致,主要发病特征为进行性肌肉病变和肌肉力量弱化,杜氏肌营养不良(DMD)为严重型,贝氏肌营养不良为较轻型。

据有效统计,该病在活产男婴中的发病率约为1/3500,全国每年新增约3000名DMD/BMD病人,患者总数约有10万人,中国病人人数居世界之列。然而,与“渐冻人”症、“瓷娃娃”病、血友病这些大众所熟知的罕见病相比,DMD的发病率更高,却鲜为人知。

  

DMD疾病进展

1-2岁,大部分没有特别明显症状;3-5岁将发病,症状为四肢无力,爬楼困难;9-12岁时患儿不能行走,需要坐轮椅;20-30岁,多数患者因心肺衰竭,面临死亡。

这是一种严重的X连锁隐性遗传性肌肉病,65%由上一代遗传,35%为个体突变。是男性中常见的遗传性疾病,由抗肌萎缩蛋白基因突变所致,属于进行性肌营养不良症常见类型。发病率约为1/3500活男婴;女性多为致病基因携带者,发病者罕见,且症状较轻。

 

DMD的治疗

糖皮质激素治疗

目前全世界公认的治疗办法---激素治疗+康复治疗

使用糖皮质激素主要是泼尼松(Prednisone,强的松),可以延缓肌肉破坏,同时减慢纤维化,并有稳定细胞膜,抗氧化等作用。另一种常用激素类药物地夫可特(Deflazacort),目前国内尚无此药。

 

使用激素可以延长DMD病人行走时间约3-5年。即使在病人不 能行走后还应坚持适量服用激素,对预防病人的脊柱侧弯、保持心肺功能仍有所帮助。

 

副作用:使用激素的副作用也比较明显,包括体重增加、多毛、青春 期延迟、白内障、骨质疏松等。但通常认为DMD患者应坚持服用激素,而激素治疗对BMD患者效果不确定。

 

服用方法:需严格尊重医嘱,通常认为的激素开始服用时间是4-5岁左右(患者平台期),也有医生认为应该更早些。同时,患者也不可轻易骤停激素。

2.基因治疗(部分上市,大部分还在研发中),这是新的希望!

 

DMD一级预防最重要!

DMD是严重致残致死的疾病,给家庭和社会带来极重的负担。而确诊又往往延误,可能错过生育下一胎的机会。

携带者筛查是一级预防的关键步骤!筛查人群包括高危人群,也就是生育过的DMD患儿的母亲,

还包括所有的育龄妇女。

 


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